拿什么拯救罕见病患儿？

瓷娃娃、玻璃人、粘婴和弓与hellip&hellip的美丽名字是相对威胁生命的罕见疾病，如成骨不全、血友病、粘多糖贮积症和结节性硬化症。请注意&mdash&mdash

虽然有意识，但你不能说话，不能用健全的肢体移动。河北省邢台市蔚县齐集镇石桐村19岁的高三女孩于小杰躺在简陋的家中，看着父母日复一日地四处奔跑。到处张贴的证书从来没有支付过他们的学费，因为他们学得很好；“小才女”；被一个罕见的；烟雾病。

根据世界卫生组织的统计，世界上有6000多种罕见疾病，约占人类疾病人口的10%。由于罕见疾病的发病率较低，每种疾病的患者相对较少，罕见疾病几乎被社区遗忘，患者成为“医学”的孤儿。

罕见疾病病例逐年增加

尽管罕见疾病的患病率很低，而且大多数是由遗传缺陷引起的，如骨脆性、高切氏病等。同时，它也是国际公认的公共卫生问题。近年来，由于国内医疗水平的提高，确诊病例也逐年增加。然而，罕见病患者的诊断和治疗仍然很困难，这也是罕见病患者家庭面临的最大问题。

19岁的邹洁标在6岁时发现了脾肿大。他的母亲邓女士带儿子去医院检查，结果被诊断出患有高切氏病，这是一种遗传病，主要临床表现为脾肿大、骨痛和无法正常活动&“起初，这是一种罕见的疾病。我不敢相信。当时，我真的觉得天塌下来了&”邓女士不忍心回忆那些无助的日子。在没有治疗的那段时间里，她的儿子经常因为疼痛而无法移动，甚至无法入睡。12岁时，她甚至切除了部分脾脏。

幸运的是，邹洁标在红十字会和国际药品监督管理局的帮助下，收到了一家外国制药厂捐赠的药品“这种药很贵。400毫升需要2.3万美元。我们怎么能负担得起呢？邓女士透露，治疗高切氏病的主要药物是进口药物，每个月必须注射6次。如果高切氏病患者家庭想花钱购买这些药物，每年将花费100多万美元，而且不能终生停止服药。

新生儿筛查有效

世界卫生组织将罕见疾病定义为占总人口0.65%至1%的疾病或病变。在近7000种罕见疾病中，约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，其中一半可发生在出生或儿童时期，30%的患者寿命不到5年。

有些人可能认为罕见疾病离他们自己太远了。事实上，罕见疾病对每个人都是一种风险，因为几乎所有患有罕见疾病的患者都面临着相同的问题和需求：要么没药可以治愈，要么药物负担不起。

&ldquo；大多数罕见疾病都是由基因突变引起的，北京医学会罕见疾病分会会长丁杰强调，在遗传学上，基因突变促进人类发展。“突变”；好的；让我们进化和突变“ldquo；“坏”让我们恶心。然而，有时；好的&rdquo和&ldquo；“坏”与环境相比较。

大多数遗传病都是隐性的。在孕期、孕期和新生儿三个阶段，中国罕见病的预防水平不高，可能不会体现在父母和祖父母等几代亲属身上，这表明每个健康的家庭都可能有患有罕见病的孩子。因此，在怀孕期间对有倾向的家庭进行检测是非常必要的。只有这样我们才能避免生下患有罕见疾病的孩子&“新生儿筛查是早期诊断最有效的方法”Rdquo

罕见疾病的治疗费用昂贵

中国罕见疾病患者数量已达到1680万；由于罕见疾病可能涉及多个学科，因此很难对其进行诊断。在诊断之前，患者通常需要在长达30年的时间里翻看5到10位医生&在2013年第二届中国罕见病高峰论坛上，上海医学会罕见病分会会长李定国指出，由于许多医生对罕见病的了解有限，44%的罕见疾病被误诊，75%的罕见疾病被不定期治疗。

&ldquo；与无法治疗的罕见疾病患者相比，1%的可以治疗的患者无疑是幸运的&高协罕见疾病护理中心主任邹正涛强调，一些罕见疾病只要得到适当的治疗，就可以像正常人一样生活。然而，由于其研发成本和生产成本高、开发风险高、患者人数少及其特殊性，罕见疾病的治疗通常困难且昂贵。有些疾病的治疗费用高达每月数万元甚至数十万元。正因为如此，治疗罕见疾病的药物也被称为“孤儿药”，患者也被称为“医疗孤儿”。

李定国认为，一方面，罕见病药品进口注册难度大，周期长。相关药物通常无法在短时间内顺利获得批准和上市，导致患者无需治疗即可获得治疗。另一方面，中国上市的罕见疾病药物主要依赖进口，通常价格昂贵，缺乏相关的医疗报销制度。许多患者负担不起，不得不放弃治疗。

逐步将罕见疾病纳入医疗保险

瓷娃娃罕见疾病护理中心副主任黄如芳表示，需要立法提供相应的保护，才能真正保护罕见疾病患者的权利。

&ldquo；目前全世界约有30个国家和地区制定了与罕见疾病相关的法律和政策“李定国说，美国是第一个立法禁止罕见疾病的国家。1983年，美国颁布了《罕见疾病药物法案》，该法案降低了罕见疾病临床研究费用的税收，并提供了研究经费。罕见疾病患者享有政府医疗保健计划和商业保险的双重保护2000年颁布了《罕见疾病预防和药物法》。使用维持生命所需的药物和特殊营养素的费用得到报销。近年来，中国对罕见疾病的关注也逐渐增加。卫生部提出要加强罕见病药品的统一管理，对罕见病研究经费的投入也在增加。然而，我国对罕见病的立法尚属空白，缺乏相关的医疗制度保障。

李定国建议尽快建立有关罕见病的法律法规，将罕见病逐步纳入医疗保障体系。同时，出台罕见病药物研发的激励和保障措施，开辟罕见病治疗药物注册上市的绿色通道。